O SALSA MLPA Probemix P130 e P131 CCM é um ensaio apenas para uso em pesquisa (RUO) para a detecção de deleções ou duplicações nos genes KRIT1 (CCM1) , CCM2 e PDCD10 (CCM3) , que estão associados a malformações cavernosas cerebrais (CCMs). ).
Malformações cavernosas cerebrais (MCCs) são lesões vasculares do cérebro que podem causar hemorragia, convulsões e déficits neurológicos. A maioria está ligada a mutações de perda de função em um dos genes acima mencionados, que podem ocorrer como eventos esporádicos ou são herdadas em um padrão autossômico dominante com penetrância incompleta. As formas familiares originam-se de mutações germinativas, muitas vezes apresentam múltiplas lesões intracranianas que crescem em tamanho e número ao longo do tempo e causam uma apresentação mais precoce e mais grave. O SALSA MLPA Probemix P130-A5 CCM mix-1 contém 34 sondas MLPA com produtos de amplificação entre 148 e 454 nt. O SALSA MLPA Probemix P131-B2 CCM mix-2 contém 31 sondas MLPA com produtos de amplificação entre 131 e 408 nt. O probemix P130 contém sondas para nove dos 20 exões do KRIT1 e uma sonda para cada exão do gene CCM2 (duas sondas para o exão 3). Além disso, 13 sondas de referência estão incluídas neste probemix, detectando diversas localizações cromossômicas autossômicas diferentes.