O SALSA MLPA Probemix P215 EXT é um ensaio apenas para uso em pesquisa (RUO) para a detecção de deleções ou duplicações nos genes EXT1 e EXT2 , que estão associados a Osteocondromas Múltiplos (MO). MO, também conhecida como exostoses múltiplas hereditárias, é herdada de maneira autossômica dominante. É caracterizada pelo desenvolvimento de múltiplas protuberâncias ósseas cobertas por cartilagem, (principalmente) nas metáfises dos ossos longos, predominantemente ao redor do joelho. Ossos chatos também podem ser afetados, enquanto os ossos faciais geralmente permanecem inalterados. Conteúdo do Probemix:
O SALSA MLPA Probemix P215-B4 EXT contém 37 sondas MLPA com produtos de amplificação entre 130 e 441 nucleotídeos (nt). Isto inclui 13 sondas para o gene EXT1 , uma sonda para cada éxon do gene e duas sondas para o éxon 1 e o éxon 11, e 16 sondas para o gene EXT2 , uma sonda para cada éxon do gene e uma sonda no íntron 2. Além disso, estão incluídas oito sondas de referência que detectam localizações cromossômicas autossômicas.