MLPA P165 HSP MIX-1
PARAPLEGIA ESPÁSTICA (SPG) TIPO 3A E SPG TIPO 4 – DETECÇÃO DE DELEÇÕES OU DUPLICAÇÕES NOS GENES ATL1 E SPAST, A FIM DE CONFIRMAR UMA CAUSA POTENCIAL E DIAGNÓSTICO CLÍNICO. – NEUROGENÉTICA
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Descrição Completa
O SALSA MLPA Probemix P165 HSP mix-1 é um ensaio semiquantitativo de diagnóstico in vitro (IVD) 1 ou apenas para uso em pesquisa (RUO) 2 para a detecção de deleções ou duplicações nos genes ATL1 e SPAST , a fim de confirmar uma causa potencial e diagnóstico clínico de Paraplegia Espástica (SPG) tipo 3A e SPG tipo 4, respectivamente. Este ensaio destina-se a ser utilizado com DNA genómico isolado de amostras de sangue total periférico humano. Este produto também pode ser usado para testes genéticos moleculares de familiares em risco. O SALSA MLPA Probemix P165-C3 HSP mix-1 contém 47 sondas MLPA com produtos de amplificação entre 130 e 481 nucleotídeos (nt). Isto inclui 16 sondas para o gene ATL1 e 20 sondas para o gene SPAST . Além disso, estão incluídas 11 sondas de referência que detectam localizações cromossômicas autossômicas.
