O SALSA MLPA Probemix P240 BRIP1/CHEK1 é um ensaio apenas para uso em pesquisa (RUO) para a detecção de deleções ou duplicações nos genes BRIP1 e CHEK1 , que estão associados à predisposição hereditária ao câncer.
O gene BRIP1 pode ser alvo de mutações indutoras de câncer na linha germinativa e demonstrou sofrer mutação em células FA-J (FANCJ) (Levran et al. 2005). A proteína codificada pelo gene BRIP1 é um membro da família RecQ DEAH helicase que interage com as repetições BRCT da proteína de suscetibilidade ao câncer de mama tipo 1 (BRCA1). O complexo ligado é importante na função normal de reparo de quebra de fita dupla do BRCA1. Conteúdo do Probemix
O SALSA MLPA Probemix P240-A5 BRIP1/CHEK1 contém 44 sondas MLPA com produtos de amplificação entre 130 e 490 nucleotídeos (nt). Isto inclui 13 sondas para o gene CHEK1 e 20 sondas para o gene BRIP1 . Além disso, estão incluídas onze sondas de referência que detectam localizações cromossômicas autossômicas.