MLPA P092 ABCC6

O SALSA MLPA Probemix P092 ABCC6 é um ensaio apenas para uso em pesquisa (RUO) para a detecção de deleções ou duplicações no gene ABCC6 , que está associado ao pseudoxantoma elástico (PXE). PXE é uma doença multissistêmica autossômica recessiva que está associada ao acúmulo de fibras elásticas mineralizadas e fragmentadas na pele, nas paredes vasculares, na membrana de Bruch no olho e no trato gastrointestinal superior. Defeitos no gene ABCC6 no cromossomo 16p13.11 causam PXE. A proteína codificada por este gene é membro da superfamília dos transportadores de cassete de ligação ao ATP (ABC). A proteína ABCC6, um membro da subfamília de proteínas associadas à resistência a múltiplas drogas (MRP), é um suposto transportador celular de efluxo com substrato fisiológico desconhecido. O SALSA MLPA Probemix P092-C1 ABCC6 contém 33 sondas MLPA com produtos de amplificação entre 130 e 454 nucleotídeos (nt). Isto inclui 22 sondas para o gene ABCC6 visando 22 dos 31 exons do gene. Além disso, estão incluídas duas sondas de flanqueamento para facilitar a determinação da extensão de uma deleção/duplicação. Além disso, nove sondas de referência estão incluídas e detectam nove localizações cromossômicas autossômicas diferentes.