MLPA P217 IGF1R
FALHA DE CRESCIMENTO PRÉ-NATAL E PÓS-NATAL – DETECÇÃO DE DELEÇÕES OU DUPLICAÇÕES NOS GENES IGF1R, IGFBP3 E IGFALS. – GENÉTICA MÉDICA
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Descrição Completa
O SALSA MLPA Probemix P217 IGF1R é um ensaio apenas para uso em pesquisa (RUO) para a detecção de deleções ou duplicações nos genes IGF1R, , IGFBP3 e IGFALS , que estão associados à falha de crescimento pré-natal e pós-natal. receptor que se liga ao fator de crescimento semelhante à insulina com alta afinidade e desempenha um papel crítico em eventos de transformação. A clivagem do precursor IGF1R gera subunidades alfa e beta. É altamente superexpresso em muitos tecidos malignos, onde funciona como um agente antiapoptótico, aumentando a sobrevivência celular. Mutações no gene IGF1R resultam em resistência ao IGF1, que pode estar subjacente a alguns casos de falha de crescimento pré-natal e pós-natal. O SALSA MLPA Probemix P217-C1 IGF1R contém 45 sondas MLPA com produtos de amplificação entre 127 e 480 nucleotídeos (nt). Isto inclui 27 sondas para o gene IGF1R , seis sondas para o gene IGFBP3 e três sondas para o gene IGFALS . Além disso, estão incluídas nove sondas de referência que detectam localizações cromossômicas autossômicas.
