MLPA P266 CLCNKB

O SALSA MLPA Probemix P266 CLCNKB é um ensaio apenas para uso em pesquisa (RUO) para a detecção de deleções ou duplicações nos genes CLCNKB e CLCNKA , que estão associados à Síndrome de Bartter. A síndrome de Bartter refere-se a um grupo de distúrbios nos quais a reabsorção de sal na alça ascendente espessa de Henle é prejudicada em aproximadamente 70%. O fenótipo desta síndrome é caracterizado por baixa estatura, sistema renina-angiotensina hiperativo, falta de efeito da angiotensina na pressão arterial, perda renal de potássio, aumento da produção renal de prostaglandinas e, ocasionalmente, hipomagnesemia. O SALSA MLPA Probemix P266-B2 CLCNKB contém 29 sondas MLPA com produtos de amplificação entre 136 e 409 nucleotídeos (nt). Isto inclui 14 sondas cobrindo 14 dos 20 exões do gene CLCNKB e duas sondas para o gene CLCNKA , uma para o exão 5 e outra para o exão 10. Além disso, duas sondas flanqueadoras localizadas a montante de CLCNKA foram incluídas para ajudar na determinação da extensão de uma exclusão/duplicação. Além disso, estão incluídas 11 sondas de referência que detectam localizações cromossômicas autossômicas.