O SALSA MLPA Probemix P045 BRCA2/CHEK2 é um ensaio semiquantitativo de diagnóstico in vitro (IVD) 1 ou apenas para uso em pesquisa (RUO)2 para a detecção de deleções ou duplicações no gene BRCA2 e a presença da sequência do tipo selvagem da mutação BRCA2 c.156_157insAlu em DNA genômico isolado de amostras de sangue total periférico humano. P045 BRCA2/CHEK2 destina-se a confirmar uma causa potencial e o diagnóstico clínico da Síndrome Hereditária do Câncer de Mama e Ovário (HBOC) e, em casos raros, da anemia de Fanconi tipo D1. Além disso, deleções e duplicações do exón 1 e do exón 9 de CHEK2 , bem como a presença da mutação c.1100delC de CHEK2 , podem ser detectadas com esta mistura de sondas, a fim de confirmar uma causa potencial para câncer de mama e outrostipos de câncer relacionados com CHEK2 . Este produto também pode ser usado para testes genéticos moleculares de familiares em risco. O SALSA MLPA Probemix P045-D1 BRCA2/CHEK2 contém 51 sondas MLPA com produtos de amplificação entre 130 e 500 nucleotídeos (nt). Isto inclui 40 sondas para a região BRCA2 e três sondas para a região CHEK2 . Pelo menos uma sonda MLPA está presente para cada éxon no transcrito BRCA2 ; duas sondas estão presentes para os éxons 1 e 3, três sondas estão presentes para os éxons 10 e 27 e seis sondas estão presentes para o éxon 11. Uma das sondas para o éxon 3 detecta a sequência de tipo selvagem da mutação c.156_157insAlu e um sinal restrito pode ser indicado para a presença desta mutação ou uma exclusão (parcial) do éxon 3. Além disso, uma sonda que detecta uma sequência a montante e uma sonda que detecta uma sequência a jusante do gene BRCA2 estão presentes para determinar a extensão de uma exclusão ou duplicação.
Para o gene CHEK2 , está presente uma sonda para os exões 1 e 9. Além disso, está incluída uma sonda específica para a mutação CHEK2 c.1100delC, que só irá gerar um sinal quando a mutação estiver presente. Além disso, estão incluídas oito sondas de referência que detectam localizações cromossômicas autossômicas.