O SALSA MLPA Probemix P136 Gitelman Syndrome é um ensaio apenas para uso em pesquisa (RUO) para a detecção de deleções ou duplicações no gene SLC12A3 , que está associado à Síndrome de Gitelman.
A variante de Gitelman da Síndrome de Bartter (OMIM 263800) é uma doença autossômica recessiva caracterizada por alcalose hipocalêmica combinada com hipomagnesemia, baixo cálcio urinário e aumento da atividade da renina.
O SALSA MLPA Probemix P136-B4 Gitelman Syndrome contém 36 sondas MLPA com produtos de amplificação entre 130 e 454 nucleotídeos (nt). Isto inclui 26 sondas para o gene SLC12A3 , uma sonda para cada éxon, com exceção do éxon 6. Além disso, estão incluídas dez sondas de referência que detectam localizações cromossômicas autossômicas.