O SALSA MLPA Probemix P067 PTCH1 é um ensaio apenas para uso em pesquisa (RUO) para a detecção de deleções ou duplicações no gene PTCH1 , que está associado à Síndrome de Gorlin ou Síndrome do Carcinoma Basocelular Nevóide (NBCCS) e microdeleção 9q22. 3. A síndrome de Gorlin/NBCCS é uma doença autossômica dominante caracterizada por anormalidades de desenvolvimento e predisposição ao câncer. Defeitos no gene supressor do tumor PTCH1 (25 exons, abrange ~ 66 kb de DNA genômico e está localizado no cromossomo 9q22.32, ~ 95 Mb do telômero p) são causadores da síndrome de Gorlin. O SALSA MLPA Probemix P067-B3 PTCH1 contém 33 sondas MLPA com produtos de amplificação entre 142 e 454 nucleotídeos (nt). Isso inclui 23 sondas para o gene PTCH1 , uma sonda para cada éxon, com exceção dos éxons 1 e 9. Além disso, estão incluídas dez sondas de referência que detectam localizações cromossômicas autossômicas.