O probemix P248 MLH1-MSH2 Confirmation da SALSA MLPA é um ensaio semiquantitativo de diagnóstico in vitro (IVD) 1 ou apenas para uso em pesquisa (RUO) 2 para a detecção de deleções ou duplicações nos genes MLH1 e MSH2 em DNA genômico isolado de amostras de sangue total periférico humano. A confirmação P248 MLH1-MSH2 destina-se a confirmar uma causa potencial e o diagnóstico clínico da Síndrome de Lynch, conforme inicialmente determinado utilizando a mistura de sondas SALSA MLPA P003 MLH1/MSH2. A confirmação P248 MLH1-MSH2 não pode ser usada para verificar exclusões ou duplicações em EPCAM detectadas por P003 MLH1/MSH2. O SALSA MLPA Probemix P248-B2 MLH1-MSH2 Confirmation contém 49 sondas MLPA com produtos de amplificação entre 130 e 493 nucleotídeos (nt). Isto inclui 21 sondas para o gene MLH1 , 17 sondas para o gene MSH2 e uma sonda localizada a jusante do gene MSH2 . Além disso, estão incluídas 10 sondas de referência que detectam localizações cromossômicas autossômicas. Quase todas as sondas MLH1 e MSH2 incluídas no probemix P003 MLH1/MSH2 têm locais de ligação diferentes daqueles em P248, exceto a sonda do exão 1 de MSH2 de 355 nt (02735-L20467).