O SALSA MLPA Probemix P285 LRP5 é um ensaio apenas para uso em pesquisa (RUO) para a detecção de deleções ou duplicações nos genes LRP5 , DKK1 , NDP e FZD4 , que estão associados à Síndrome de Osteoporose-Pseudoglioma (OPPG/OPPS) e exsudativos. Vitreorretinopatia (EVR). Este probemix também pode ser usado para detectar a presença da mutação pontual LRP5 G171V. Conteúdo do Probemix
O SALSA MLPA Probemix P285-C3 LRP5 contém 46 sondas MLPA com produtos de amplificação entre 128 e 481 nucleotídeos (nt). Isto inclui 24 sondas para o gene LRP5 , quatro sondas para o gene DKK1 , três sondas para o gene FZD4 e três sondas para o gene NDP . Além disso, este probemix também contém uma sonda específica para a mutação G171V localizada no éxon 3 do LRP5gene, que só gerará um sinal quando a mutação estiver presente. Além disso, estão incluídas 11 sondas de referência que detectam localizações cromossômicas autossômicas.