MLPA P258 SMARCB1

O SALSA MLPA Probemix P258 SMARCB1 é um ensaio apenas para uso em pesquisa (RUO) para a detecção de deleções ou duplicações no gene SMARCB1 , cuja inativação foi associada a TumoresRabdóides Malignos (MRTs). Os tumores rabdóides são um grupo de neoplasias altamente malignas que geralmente ocorrem em crianças menores de dois anos de idade. Alterações na linha germinativa no SMARCB1 também foram associadas a várias síndromes genéticas, incluindo a Síndrome de Coffin-Siris 3 e a schwannomatose relacionada ao SMARCB1 (Plotkin et al., 2022). A Síndrome de Coffin-Siris 3 (CSS3) é uma síndrome de malformação congênita caracterizada por atraso no desenvolvimento e deficiência intelectual, entre outras características variáveis. Pacientes com alterações no SMARCB1 podem apresentar déficits de desenvolvimento neurológico e anormalidades estruturais cerebrais mais graves. O SALSA MLPA Probemix P258-C2 SMARCB1 contém 42 sondas MLPA com produtos de amplificação entre 127 e 445 nucleotídeos (nt). Isto inclui duas sondas para cada éxon do gene SMARCB1 (nove éxons). Além disso, este probemix inclui 10 sondas que flanqueiam o SMARCB1 nas regiões cromossômicas 22q11 e 22q12 e 14 sondas de referência que detectam várias localizações cromossômicas autossômicas.