O SALSA MLPA Probemix P225 PTEN é um ensaio semiquantitativo de diagnóstico in vitro (IVD) 1 ou apenas para uso em pesquisa (RUO)2 para a detecção de deleções ou duplicações em PTEN em DNA genômico isolado de amostras de sangue total periférico humano. P225 PTEN destina-se a confirmar uma causa potencial e o diagnóstico clínico da Síndrome do Tumor Hamartoma PTEN (PHTS) e para testes genéticos moleculares de familiares em risco. PHTS inclui síndrome de Cowden (CS), síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS), síndrome de Proteus relacionada a PTEN (PS) e síndrome semelhante a Proteus (PLS). Este probemix também pode ser usado para detecção de deleções ou duplicações nopseudogene PTEN (PTENP1 ) em um ambiente de pesquisa. O SALSA MLPA Probemix P225-E1 PTEN contém 49 sondas MLPA com produtos de amplificação entre 130 e 496 nucleotídeos (nt). Isto inclui 22 sondas para o gene PTEN , pelo menos uma sonda por éxon , 10 sondas flanqueadoras e duas sondas para o pseudogene PTENP1 . Além disso, estão incluídas 15 sondas de referência que detectam localizações cromossômicas autossômicas.