O SALSA MLPA Probemix P016 VHL é um ensaio semiquantitativo de diagnóstico in vitro (IVD) 1 ou apenas para uso em pesquisa (RUO) 2 para a detecção de deleções no gene VHL em DNA genômico isolado de amostras de sangue total periférico humano. O P016 BVS destina-se a confirmar uma causa potencial e o diagnóstico clínico da Doença de Von Hippel-Lindau (BVS) e para testes genéticos moleculares de familiares em risco. O SALSA MLPA Probemix P016-C2 BVHL contém 29 sondas MLPA com produtos de amplificação entre 166 e 427 nucleotídeos (nt). Isto inclui nove sondas para o gene VHL (duas ou mais sondas para cada éxon), seis sondas para genes localizados próximos à VHL ( FANCD2 , BRK1 , IRAK2 e GHRL ) e duas sondas para genes em 3p localizados mais teloméricos ou centroméricos da BVS . ( CNTN6 e MLH1 ). Além disso, estão incluídas 12 sondas de referência que detectam localizações cromossômicas autossômicas.