MLPA P029 WBS
SÍNDROME DE WILLIAMS-BEUREN (WBS) – DETECÇÃO DE DELEÇÕES OU DUPLICAÇÕES NA REGIÃO CRÍTICA DA WBS (WBSCR) NA REGIÃO CROMOSSÔMICA 7Q11.23 – GENÉTICA MÉDICA
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Descrição Completa
O SALSA MLPA Probemix P029 WBS é um ensaio apenas para uso em pesquisa (RUO) para a detecção de deleções ou duplicações na região crítica da WBS (WBSCR) na região cromossômica 7q11.23, que está associada à síndrome de Williams-Beuren (WBS ).
A Síndrome de Williams-Beuren (WBS) é um distúrbio autossômico dominante caracterizado por doença cardiovascular, características faciais distintas, anormalidades do tecido conjuntivo, deficiência intelectual, perfil cognitivo específico, características únicas de personalidade, anormalidades de crescimento e anormalidades endócrinas. Estima-se que a SWB ocorra com uma frequência de aproximadamente 1 em 7.500 nascidos vivos. O SALSA MLPA Probemix P029-C1 WBS contém 37 sondas MLPA com produtos de amplificação entre 132 e 427 nucleotídeos (nt). Isto inclui 28 sondas para a região cromossômica 7q11.23. Além disso, estão incluídas 9 sondas de referência que detectam localizações cromossômicas autossômicas.
