O SALSA MLPA Probemix P482 DICER1 é um ensaio apenas para uso em pesquisa (RUO) para a detecção de deleções ou duplicações no gene DICER1 , que está associado à Síndrome DICER1. O gene
DICER1 está localizado em 14q32.13 (hg18), consiste em 27 exons e codifica a enzima endorribonuclease citoplasmática (RNase) III. DICER1 tem um papel central na via de interferência de RNA, pois cliva moléculas de RNA de fita dupla em pequenos RNAs, incluindo microRNA (miRNA) e pequeno RNA interferente (siRNA). O SALSA MLPA Probemix P482-A1 DICER1 contém 50 sondas MLPA com produtos de amplificação entre 124 e 500 nucleotídeos (nt). Isto inclui 31 sondas para o gene DICER1 e quatro sondas centroméricas e três sondas teloméricas para o gene DICER1 . Além disso, estão incluídas 12 sondas de referência que têm como alvo regiões relativamente estáveis ​​em número de cópias em vários tipos de câncer.