NXtec™ D024-A1 KaryoProfiler

O NXtec D024-A1 KaryoProfiler é um ensaio apenas para pesquisa (RUO) destinado à detecção de grandes alterações no número de cópias (CN), abrangendo todos os cromossomos, tipicamente com resolução de aproximadamente 2 Mb a 4 Mb.

É composto por uma mistura de mais de 1500 sondas, o que permite uma caracterização rápida e econômica de CN em amostras de DNA genômico humano.

A determinação de CN é fundamental na caracterização de células-tronco embrionárias (ESC) e de células-tronco pluripotentes induzidas (iPSC), pois essas células frequentemente adquirem alterações genéticas não aleatórias quando cultivadas por longos períodos. Tais alterações incluem ganhos e perdas cromossômicos ou subcromossômicos. Os cromossomos mais frequentemente afetados incluem, entre outros, 12, 17, 20 e X (The International Stem Cell Initiative, 2011; Assau et al., 2020).

Aplicações potenciais do NXtec D024-A1 KaryoProfiler pode servir para:

• Análise complementar após achados anormais em FISH, array CGH ou NGS.
• Complementação do cariótipo em casos com resultados inconclusivos ou falhos.
• Monitoramento de deriva e instabilidade genômica em culturas de longo prazo ou de alta passagem.
• Triagem e seleção de clones antes de estudos funcionais.
• Detecção de mosaicismo de baixo nível ou subclones quando presentes em ≥30% da amostra de DNA.
• Indicação de contaminação cruzada, detectando frações celulares contaminantes tão baixas quanto 7,5%.