A talassemia, também chamada de anemia do Mediterrâneo, é um tipo de anemia hereditária que integra o grupo das hemoglobinopatias, como doenças de origem genética em que mutações nos genes que codificam a hemoglobina levam a alterações na sua produção.
As hemoglobinopatias atingem de 5% a 7% da população mundial, constituindo-se em um relevante problema de saúde pública. No Brasil, o tema ganhou reconhecimento formal: a Lei nº 12.631/2012 instituiu o 8 de maio como Dia Nacional das Hemoglobinopatias, com o objetivo de estimular ações de informação, conscientização e debate sobre políticas públicas de atenção integral aos portadores dessas condições.
Do ponto de vista clínico e laboratorial, o diagnóstico preciso dessas condições depende da combinação entre técnicas especializadas em hematologia, como a Cromatografia Líquida de Alta Eficiência (HPLC) e a eletroforese de hemoglobina, com recursos de biologia molecular, como PCR, sequenciamento genético e MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification). Essa integração metodológica permite identificar variantes e alterações genéticas com maior sensibilidade e segurança diagnóstica.
O aconselhamento genético para os portadores dos genes alterados das hemoglobinopatias é a única forma de os pais estimarem o risco de gerar um filho com a doença. Por isso, um diagnóstico bem estruturado vai além da confirmação clínica — ele orienta condutas terapêuticas, fundamenta o aconselhamento familiar e sustenta o acompanhamento do paciente ao longo de toda a vida.
A CITOGEM atua como parceira estratégica de laboratórios clínicos e serviços de genética, oferecendo soluções diagnósticas que contribuem para laudos mais precisos, fluxos de trabalho mais eficientes e melhores desfechos para os pacientes.