Mais confiança na detecção de CNVs no gene DMD com digitalMLPA™
A CITOGEM comunica no Brasil o lançamento do NXtec™ D008 DMD, novo ensaio digitalMLPA™ da MRC Holland desenvolvido para pesquisa em variações no número de cópias (CNVs) no gene DMD, associado à Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) e à Distrofia Muscular de Becker (BMD).
O digitalMLPA™ NXtec™ D008 DMD reúne cobertura abrangente do gene DMD e um fluxo de trabalho otimizado para laboratórios que utilizam sequenciamento de nova geração (NGS). A solução permite detectar desde alterações de um único éxon até deleções e duplicações envolvendo o gene completo, além de avaliar grandes CNVs e aneuploidias do cromossomo X em uma única reação.
Cobertura completa do DMD em um único ensaio
Um dos principais diferenciais do digitalMLPA™ NXtec™ D008 DMD é a cobertura dos 79 éxons do gene DMD em um único ensaio, com duas sondas independentes por éxon. Essa configuração aumenta a robustez da análise e oferece mais segurança na detecção de CNVs.
A MRC Holland descreve o produto como um ensaio digitalMLPA para detecção de CNVs em DMD e aneuploidias do cromossomo X, contendo 403 sondas, incluindo 158 sondas para DMD e 50 sondas distribuídas no cromossomo X, upstream e downstream do gene DMD.
Vantagens em relação à MLPA convencional
Em comparação com a MLPA convencional, o NXtec™ D008 DMD oferece uma vantagem operacional importante: toda a análise é realizada em uma única reação, enquanto a abordagem tradicional requer dois kits para cobrir todos os éxons do gene DMD.
Além disso, a presença de duas sondas por éxon contribui para maior robustez na chamada de CNVs, reduzindo o risco de inconsistências analíticas e apoiando uma interpretação mais segura dos resultados.
Integração ao fluxo de NGS
O digitalMLPA™ NXtec™ D008 DMD integra a detecção de CNVs ao fluxo de trabalho baseado em NGS, favorecendo maior escalabilidade, produtividade e padronização em laboratórios que já utilizam sequenciamento de nova geração.
O ensaio requer apenas 20 ng de DNA, possui preparação de biblioteca em menos de 24 horas e conta com análise simplificada por meio do Coffalyser digitalMLPA™, software da MRC Holland para análise dos dados de digitalMLPA™. A MRC Holland informa que o ensaio deve ser utilizado com o Coffalyser digitalMLPA™ v2.6.0 ou superior.
Condições especiais de lançamento
Para marcar o lançamento, a MRC Holland disponibilizou condições especiais para o digitalMLPA™ NXtec™ D008 DMD, comunicadas no Brasil pela CITOGEM.
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