A atrofia muscular espinhal (AME) é uma doença genética neuromuscular caracterizada pela degeneração progressiva de neurônios motores. Trata-se de uma das principais causas genéticas de mortalidade infantil, com incidência estimada entre 1 a cada 6.000 e 10.000 nascidos vivos.
Na maioria dos casos, a doença está associada à deleção do éxon 7 do gene SMN1, principal marcador investigado na rotina diagnóstica.
No entanto, a expressiva variabilidade clínica observada entre os pacientes evidencia a necessidade de uma abordagem mais abrangente.
Evidência consolidada
A correlação entre o número de cópias do gene SMN2 e a gravidade da AME está bem estabelecida na literatura. Estudos clássicos demonstram que um maior número de cópias de SMN2 está associado a fenótipos mais leves.
Além disso, o gene NAIP tem sido investigado como um importante modulador adicional da severidade da doença, contribuindo para uma compreensão mais completa do espectro clínico.
Avanços recentes
Um estudo recente conduzido na população marroquina, publicado na revista Molecular Genetics and Metabolism Reports, avaliou de forma integrada os genes SMN1, SMN2 e NAIP.
Os resultados demonstraram que a análise combinada desses genes oferece maior capacidade preditiva da gravidade da doença quando comparada à avaliação isolada de SMN1.
Foi observada uma relação inversa entre o número de cópias de SMN2 e a severidade clínica, além da associação entre deleções em NAIP e formas mais graves da AME, com o tipo I.
MLPA na análise de CNVs
A análise de variações no número de cópias (CNVs) representa uma ferramenta essencial para a caracterização genética da AME.
Nesse contexto, a técnica de MLPA se destaca por permitir a avaliação simultânea de múltiplos alvos genéticos, com alta reprodutibilidade e padronização.
O SALSA MLPA Probemix P021 SMA, da MRC Holland, foi desenvolvido para a análise integrada dos genes SMN1, SMN2 e NAIP, possibilitando uma abordagem multiplex em um único ensaio.
Produto para uso em pesquisa (Research Use Only).
Veja o estudo completo aqui: https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC12950346/
A CITOGEM atua na distribuição de soluções baseadas em MLPA no Brasil, oferecendo suporte técnico especializado para a implementação e padronização de ensaios em laboratórios de genética molecular. Saiba mais sobre o SALSA MLPA Probemix P021 SMA: https://citogem.com.br/produto/mlpa-p021-sma/