A Síndrome de Patau, causada pela trissomia do cromossomo 13, é uma condição genética rara associada a múltiplas alterações congênitas.
A doença apresenta incidência estimada de aproximadamente 1 em cada 5.000 nascidos vivos, e os indivíduos afetados podem apresentar um conjunto de manifestações clínicas características. O diagnóstico precoce é fundamental para orientar o acompanhamento clínico, possibilitar o manejo adequado das complicações e oferecer suporte apropriado às famílias.
Métodos citogenéticos e moleculares permitem a identificação dessa alteração cromossômica com precisão, contribuindo para uma melhor compreensão do quadro clínico e para o aconselhamento genético.
Os avanços da genética aplicada têm ampliado significativamente a capacidade de diagnóstico e investigação dessas condições.
A CITOGEM atua ao lado de laboratórios e centros de pesquisa, oferecendo suporte técnico e científico para implantação de metodologias que contribuem para elevar o padrão da genética e da citogenética no Brasil.