digitalMLPA™ NXtec™ D008 DMD
O digitalMLPA™ NXtec™ D008 DMD é um ensaio apenas para pesquisa (RUO). O ensaio também amplia a análise para grandes CNVs e aneuploidias do cromossomo X, integrando a detecção de CNVs a fluxos de trabalho compatíveis com NGS.
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Descrição Completa
O digitalMLPA™ NXtec™ D008 DMD integra a detecção de CNVs ao fluxo de trabalho baseado em NGS, favorecendo maior escalabilidade, produtividade e padronização em laboratórios que já utilizam sequenciamento de nova geração.
O ensaio requer apenas 20 ng de DNA, possui preparação de biblioteca em menos de 24 horas e conta com análise simplificada por meio do Coffalyser digitalMLPA™, software da MRC Holland para análise dos dados de digitalMLPA™. A MRC Holland informa que o ensaio deve ser utilizado com o Coffalyser digitalMLPA™ v2.6.0 ou superior.
O painel reúne cobertura completa dos 79 éxons do gene DMD em um único ensaio, com duas sondas independentes por éxon, ampliando a robustez na detecção de deleções e duplicações.